Вроджені вади жовчних проток у дітей

Коли в родині з’являється дитина з проблемами жовчовивідних шляхів, батьки губляться. Лікарі говорять складними термінами, діагнози незрозумілі, а часу розбиратися немає — треба діяти швидко. Ми пояснимо простими словами, що таке вроджені вади жовчних проток, як їх розпізнати і що робити.

Що взагалі не так з жовчними протоками

Для початку розберемося, як все влаштовано в нормі. Печінка виробляє жовч — спеціальну рідину зеленувато-жовтого кольору. Жовч потрібна для перетравлення жирів з їжі. Без неї жири просто не засвоюються, а виходять неперетравленими.

Жовч із печінки стікає по тоненьких трубочках — жовчних протоках. Спочатку по дрібних всередині печінки, потім вони збираються у більш великі, виходять з печінки та впадають у жовчний міхур. Це такий резервуар, де жовч зберігається між прийомами їжі. Коли людина поїла, жовчний міхур скорочується й викидає жовч через загальний жовчний проток у дванадцятипалу кишку. Там жовч змішується з їжею і допомагає її перетравлювати.

У деяких дітей ця система формується неправильно ще під час вагітності, коли закладаються органи. Виходить вроджена вада.

Види вад

Недорозвинення проток (гіпоплазія) — протоки є, але вони надто вузькі, короткі або деформовані. Жовч проходить, але погано, постійно застоюється. Можуть бути недорозвинені як протоки всередині печінки, так і головний проток, що веде до кишківника. Буває недорозвинений жовчний міхур — він крихітний, не може накопичувати нормальну кількість жовчі.

Повна відсутність (агенезія) — якогось відрізка проток або жовчного міхура просто немає від народження. Зовсім. Ніби забули покласти цю деталь під час складання. Це трапляється рідко, але буває.

Защемлення проток (атрезія) — найнебезпечніший варіант. Протоки є, але вони закриті, непрохідні. Жовч із печінки не може витекти, накопичується всередині, руйнує печінкові клітини. Якщо терміново не прооперувати, печінка загине за кілька місяців. Атрезія буває внутрішньопечінкова (закриті дрібні протоки всередині печінки) і зовнішньопечінкова (закритий головний проток, що йде від печінки до кишківника). Другий варіант трапляється частіше.

Кісти жовчних проток — на протоках утворюються розширення, мішкоподібні випинання. Усередині накопичується жовч. Кіста може бути одна велика або кілька маленьких. Вони бувають на протоках всередині печінки або на головному протоку ззовні. Кісти небезпечні тим, що в них застоюється жовч, розвивається запалення, утворюються камені. А ще в стінці кісти може розвинутися рак — навіть у дітей.

Коли виявляються

Деякі вади видно одразу в пологовому будинку. Дитина народилася жовтою, не рожевіє, жовтяниця наростає — це причина терміново шукати причину.

Інші вади проявляються в перші місяці життя. Здається, все було нормально, а у 2-3 місяці почалася жовтяниця, дитина перестала набирати вагу, змінився кал.

Треті взагалі довго ніяк не проявляються. Дитина росте, розвивається нормально. А у 3-5-7 років раптом починаються болі в животі або випадково на УЗД знаходять кисту. Буває, що ваду виявляють уже у дорослої людини.

Чому так важлива рання діагностика

При атрезії жовчних проток рахунок йде буквально на дні. Операцію треба зробити в перші 6 тижнів життя дитини. Якщо запізнитися — печінка необоротно зруйнується. Після 3 місяців операція вже майже марна, допомогти може лише пересадка печінки.

При кістах теж не можна затягувати. Чим довше кіста існує, тим вищий ризик ускладнень — запалення, розриву, злоякісного переродження.

Навіть якщо вада здається незначною (невелике недорозвинення проток), при відсутності лікування роками розвивається хронічний застій жовчі, який поступово руйнує печінку. До 20-30 років може розвинутися цироз.

Чому так відбувається

Точної відповіді у лікарів немає. Це одна з загадок медицини. Дослідження ведуться десятиліттями, але однозначної причини так і не знайшли.

Вірусні інфекції під час вагітності

Є версія, що винні віруси, якими мати заразилась у першому триместрі вагітності. Саме в перші 8-12 тижнів формуються жовчні протоки у плода. Якщо в цей момент в організм матері потрапить певний вірус, він може порушити закладку органів.

Які віруси підозрюють:

• Цитомегаловірус (ЦМВ)
• Вірус краснухи
• Реовірус
• Ротавірус групи C

Але довести зв’язок складно. У більшості матерів, чиї діти народились з атрезією жовчних шляхів, під час вагітності не було жодних явних інфекцій. Значить, або інфекція протікала безсимптомно, або причина в іншому.

Генетичні фактори

У деяких дітей вади жовчних шляхів — частина генетичного синдрому. Тобто у них порушений якийсь ген, і через це страждають не лише жовчні протоки, а й інші органи.

Приклади таких синдромів:

• Синдром Алажілля — мутація гена JAG1 або NOTCH2. Окрім недорозвинення жовчних проток, у дітей трапляються вади серця, зміни хребта, особлива форма обличчя.
• Синдром полікістозу печінки й нирок — у печінці та нирках утворюються численні кісти.
• Кістозний фіброз (муковісцидоз) — густа жовч закупорює протоки.

Якщо у дитини вада жовчних шляхів поєднується з іншими незвичностями (вади серця, незвична зовнішність, затримка розвитку), лікарі обов’язково призначать генетичне обстеження.

Порушення внутрішньоутробного розвитку

Іноді проблема виникає через порушення кровотоку у судинах, що живлять печінку плоду. Або через запальний процес, який запускається з невідомих причин і пошкоджує формуючі протоки.

Є навіть теорія, що атрезія жовчних шляхів — це не вада закладки органів, а результат запального процесу, який починається вже після народження у перші тижні життя. Протоки спочатку були нормальні, але потім запалилися і заросли рубцевою тканиною. Це пояснює, чому у деяких дітей жовтяниця з’являється не відразу, а через 2-4 тижні після народження.

Екологічні фактори

Обговорюється вплив токсинів, з якими контактувала вагітна: пестициди, промислові забруднювачі, деякі ліки. Але переконливих доказів немає.

Поєднання факторів

Ймовірніше всього, вади жовчних шляхів — результат поєднання кількох чинників. Є генетична схильність (слабке місце в генах), плюс вплив якогось зовнішнього тригера (вірус, токсин, порушення кровотоку) у критичний період формування органів. У однієї дитини спрацювало, у іншої — ні. Питання вдачі.

Як часто трапляється

На щастя, рідко. Найтяжчий варіант — атрезія жовчних проток — трапляється приблизно у однієї дитини на 10-15 тисяч новонароджених.

Кісти жовчних проток бувають ще рідше, причому у дівчаток частіше, ніж у хлопчиків.

Повна відсутність жовчного міхура або його недорозвинення — зовсім рідкість.

Організація медичної допомоги

При підозрі на вроджені вади жовчних проток важливо якнайшвидше потрапити до кваліфікованого спеціаліста. Якщо стан дитини викликає занепокоєння і потрібна термінова консультація педіатра або дитячого гастроентеролога, батьки можуть скористатися послугою виклик лікаря додому.

Коли діагноз підтверджений і потрібна госпіталізація у спеціалізовану клініку, особливо важлива правильна транспортування маленького пацієнта. Для безпечної доставки дитини із супроводом медичного персоналу організовується медичне перевезення дітей.

Жителям Львівської області доступна перевезення хворих по Львову до будь-якої клініки міста. Якщо дитині потрібне лікування в закордонних медичних центрах, можна організувати міжнародне перевезення хворих дітей з повним медичним супроводом.