Врожденные дефекты желчных протоков у детей

Когда в семье появляется ребёнок с проблемами желчевыводящих путей, родители теряются. Врачи говорят сложными терминами, диагнозы непонятные, а времени разбираться нет — нужно действовать быстро. Мы объясним простыми словами, что такое врожденные дефекты желчных протоков, как их распознать и что делать.

Что вообще не так с желчными протоками

Для начала разберёмся, как всё устроено в норме. Печень вырабатывает желчь — специальную жидкость зеленовато-жёлтого цвета. Желчь нужна для переваривания жиров из пищи. Без неё жиры просто не усваиваются, а выходят непереваренными.

Желчь из печени стекает по тонким трубочкам — желчным протокам. Сначала по мелким внутри печени, потом они собираются в более крупные, выходят из печени и впадают в желчный пузырь. Это такой резервуар, где желчь хранится между приёмами пищи. Когда человек поел, желчный пузырь сокращается и выбрасывает желчь через общий желчный проток в двенадцатиперстную кишку. Там желчь смешивается с пищей и помогает её переваривать.

У некоторых детей эта система формируется неправильно ещё во время беременности, когда закладываются органы. Получается врождённый дефект.

Виды дефектов

Недоразвитие протоков (гипоплазия) — протоки есть, но они слишком узкие, короткие или деформированные. Желчь проходит, но плохо, постоянно застаивается. Могут быть недоразвиты как протоки внутри печени, так и главный проток, идущий к кишечнику. Бывает недоразвит желчный пузырь — он крошечный, не может накапливать нормальное количество желчи.

Полное отсутствие (агенезия) — какого-то участка протоков или желчного пузыря просто нет с рождения. Совсем. Как будто забыли положить эту деталь при сборке. Это встречается редко, но случается.

Заращение протоков (атрезия) — самый опасный вариант. Протоки есть, но они закрыты, непроходимы. Желчь из печени не может вытечь, скапливается внутри, разрушает печёночные клетки. Если срочно не прооперировать, печень погибнет за несколько месяцев. Атрезия бывает внутрипеченочная (закрыты мелкие протоки внутри печени) и внепеченочная (закрыт главный проток, идущий от печени к кишечнику). Второй вариант встречается чаще.

Кисты желчных протоков — на протоках образуются расширения, мешковидные выпячивания. Внутри скапливается желчь. Киста может быть одна большая или несколько маленьких. Они бывают на протоках внутри печени или на главном протоке снаружи. Кисты опасны тем, что в них застаивается желчь, развивается воспаление, образуются камни. А ещё в стенке кисты может развиться рак — даже у детей.

Когда обнаруживаются

Некоторые дефекты видны сразу в роддоме. Ребёнок родился жёлтый, не розовеет, желтуха нарастает — это повод срочно искать причину.

Другие дефекты проявляются в первые месяцы жизни. Вроде всё нормально было, а в 2-3 месяца началась желтуха, ребёнок перестал набирать вес, стул изменился.

Третьи вообще долго никак не проявляются. Ребёнок растёт, развивается нормально. А в 3-5-7 лет вдруг начинаются боли в животе, или случайно на УЗИ находят кисту. Бывает, что дефект обнаруживают уже у взрослого человека.

Почему так важна ранняя диагностика

При атрезии желчных протоков счёт идёт буквально на дни. Операцию нужно сделать в первые 6 недель жизни ребёнка. Если опоздать — печень необратимо разрушится. После 3 месяцев операция уже почти бесполезна, помочь может только пересадка печени.

При кистах тоже нельзя затягивать. Чем дольше киста существует, тем выше риск осложнений — воспаления, разрыва, злокачественного перерождения.

Даже если дефект кажется незначительным (небольшое недоразвитие протоков), при отсутствии лечения годами развивается хронический застой желчи, который постепенно разрушает печень. К 20-30 годам может развиться цирроз.

Почему так происходит

Точного ответа у врачей нет. Это одна из загадок медицины. Исследования ведутся десятилетиями, но однозначной причины так и не нашли.

Вирусные инфекции во время беременности

Есть версия, что виноваты вирусы, которыми мать заразилась в первом триместре беременности. Именно в первые 8-12 недель формируются желчные протоки у плода. Если в этот момент в организм матери попадёт определённый вирус, он может нарушить закладку органов.

Какие вирусы подозревают:

• Цитомегаловирус (ЦМВ)
• Вирус краснухи
• Реовирус
• Ротavirus группы C

Но доказать связь сложно. У большинства матерей, чьи дети родились с атрезией желчных путей, во время беременности не было никаких явных инфекций. Значит, либо инфекция протекала бессимптомно, либо причина в другом.

Генетические факторы

У некоторых детей дефекты желчных путей — часть генетического синдрома. То есть у них нарушен какой-то ген, и из-за этого страдают не только желчные протоки, но и другие органы.

Примеры таких синдромов:

• Синдром Алажилля — мутация гена JAG1 или NOTCH2. Кроме недоразвития желчных протоков, у детей бывают пороки сердца, изменения позвоночника, особая форма лица.
• Синдром поликистоза печени и почек — в печени и почках образуются множественные кисты.
• Кистозный фиброз (муковисцидоз) — густая желчь закупоривает протоки.

Если у ребёнка дефект желчных путей сочетается с другими странностями (пороки сердца, необычная внешность, задержка развития), врачи обязательно назначат генетическое обследование.

Нарушения внутриутробного развития

Иногда проблема возникает из-за нарушения кровотока в сосудах, питающих печень плода. Или из-за воспалительного процесса, который запускается неизвестно почему и повреждает формирующиеся протоки.

Есть даже теория, что атрезия желчных путей — это не дефект закладки органов, а результат воспалительного процесса, который начинается уже после рождения в первые недели жизни. Протоки сначала были нормальные, но потом воспалились и заросли рубцовой тканью. Это объясняет, почему у некоторых детей желтуха появляется не сразу, а через 2-4 недели после рождения.

Экологические факторы

Обсуждается влияние токсинов, с которыми контактировала беременная: пестициды, промышленные загрязнители, некоторые лекарства. Но убедительных доказательств нет.

Сочетание факторов

Вероятнее всего, дефекты желчных путей — результат сочетания нескольких факторов. Есть генетическая предрасположенность (слабое место в генах), плюс воздействие какого-то внешнего триггера (вирус, токсин, нарушение кровотока) в критический период формирования органов. У одного ребёнка сработало, у другого нет — вопрос везения.

Как часто встречается

К счастью, редко. Самый тяжёлый вариант — атрезия желчных протоков — встречается примерно у одного ребёнка на 10-15 тысяч новорождённых.

Кисты желчных протоков бывают ещё реже, причём у девочек чаще, чем у мальчиков.

Полное отсутствие желчного пузыря или его недоразвитие — совсем редкость.

Организация медицинской помощи

При подозрении на врожденные дефекты желчных протоков важно как можно быстрее попасть к квалифицированному специалисту. Если состояние ребёнка вызывает опасения и требуется срочная консультация педиатра или детского гастроэнтеролога, родители могут воспользоваться услугой вызов врача на дом.

Когда диагноз подтверждён и требуется госпитализация в специализированную клинику, особенно важна правильная транспортировка маленького пациента. Для безопасной доставки ребёнка с сопровождением медицинского персонала организуется медицинская перевозка для детей.

Жителям Львовской области доступна перевозка больных по Львову в любую клинику города. Если ребёнку требуется лечение в зарубежных медицинских центрах, можно организовать международную перевозку больных детей с полным медицинским сопровождением.